Νόσος Stransky-Regal

Η νόσος Stransky-Regal είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από προοδευτική αταξία, διανοητική και σωματική καθυστέρηση ανάπτυξης και βλάβη των περιφερικών νεύρων.

Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1926 από την Τσέχο-Αμερικανίδα παιδίατρο Eva Stranska και τον Αμερικανό παιδίατρο Arthur Regala και γι' αυτό πήρε το όνομά τους. Το συνώνυμο όνομα είναι σύνδρομο Stransky-Regala.

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου Stransky-Regala:

1. Προοδευτική παρεγκεφαλιδική αταξία, απώλεια κινητικού συντονισμού

2. Καθυστερημένη πνευματική και σωματική ανάπτυξη

3. Εκφύλιση των οπτικών και ακουστικών νεύρων

4. Παραμορφώσεις σκελετικών και αρθρώσεων

Η αιτία της νόσου είναι μεταλλάξεις στα γονίδια TDP1 και ADCK3, που οδηγούν σε μεταβολικές διαταραχές στα νευρικά κύτταρα. Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική. Η πρόγνωση είναι δυσμενής, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται.

Αργά ή γρήγορα στη ζωή κάθε ανθρώπου, μπορεί να έρθει κάποια στιγμή που θα έρθει αντιμέτωπος με σοβαρά προβλήματα υγείας. Για κάποιους, αυτό μπορεί να είναι αιτία απόγνωσης και αδυναμίας· για άλλους, μπορεί να είναι μια ευκαιρία να ξεκλειδώσουν τις δυνατότητές τους και να φτάσουν σε νέα ύψη. Ένα τέτοιο άτομο είναι ο Jason Stransky, ένας παιδίατρος που θα αγωνιστεί για την υγεία των παιδιών σε όλο τον κόσμο.

Ο Jason Stransky γεννήθηκε το 1988 στο Οχάιο των ΗΠΑ. Οι γονείς του ήταν γιατροί, οπότε η επιλογή του επαγγέλματος γι' αυτόν ήταν προφανής. Από την παιδική του ηλικία, ο Jason έχει δείξει ενδιαφέρον για την ιατρική και τη βιολογία. Συμμετείχε ενεργά σε διάφορες επιστημονικές εκδηλώσεις και διαγωνισμούς, που τον βοήθησαν να αναπτύξει τις δυνατότητές του. Αφού άφησε το σχολείο, ο Jason μπήκε στο πανεπιστήμιο, όπου ειδικεύτηκε στην παιδιατρική.

Μετά την αποφοίτησή του από το πανεπιστήμιο, ο Jason πήγε να εργαστεί ως γιατρός στο τμήμα παιδιών ενός κρατικού νοσοκομείου