Stransky-Regalova nemoc

Stransky-Regalova choroba je vzácné dědičné onemocnění charakterizované progresivní ataxií, retardací duševního a fyzického vývoje a poškozením periferních nervů.

Toto onemocnění poprvé popsali v roce 1926 česko-americká dětská lékařka Eva Stránská a americký pediatr Arthur Regala, a proto je po nich pojmenována. Synonymní název je Stransky-Regala syndrom.

Hlavní příznaky nemoci Stransky-Regala:

1. Progresivní cerebelární ataxie, ztráta motorické koordinace

2. Opožděný duševní a fyzický vývoj

3. Degenerace zrakového a sluchového nervu

4. Deformace skeletu a kloubů

Příčinou onemocnění jsou mutace v genech TDP1 a ADCK3 vedoucí k poruchám metabolismu v nervových buňkách. Léčba je převážně symptomatická. Prognóza je nepříznivá, délka života se snižuje.

Dříve nebo později v životě každého člověka může přijít chvíle, kdy se potýká s vážnými zdravotními problémy. Pro některé to může být příčinou zoufalství a bezmoci, pro jiné příležitost odemknout svůj potenciál a dosáhnout nových výšin. Právě takovým člověkem je Jason Stransky, dětský lékař, který bude bojovat za zdraví dětí po celém světě.

Jason Stransky se narodil v roce 1988 v Ohiu v USA. Jeho rodiče byli lékaři, takže volba povolání pro něj byla jasná. Od dětství projevoval Jason zájem o medicínu a biologii. Aktivně se účastnil různých vědeckých akcí a soutěží, které mu pomáhaly rozvíjet jeho potenciál. Po ukončení školy vstoupil Jason na univerzitu, kde se specializoval na pediatrii.

Po absolvování univerzity šel Jason pracovat jako lékař na dětském oddělení státní nemocnice