Stransky-Regal-Krankheit

Die Stransky-Regal-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die durch fortschreitende Ataxie, geistige und körperliche Entwicklungsverzögerung und Schädigung peripherer Nerven gekennzeichnet ist.

Diese Krankheit wurde erstmals 1926 von der tschechisch-amerikanischen Kinderärztin Eva Stranska und dem amerikanischen Kinderarzt Arthur Regala beschrieben und ist daher nach ihnen benannt. Der synonyme Name ist Stransky-Regala-Syndrom.

Die Hauptsymptome der Stransky-Regala-Krankheit:

1. Progressive Kleinhirnataxie, Verlust der motorischen Koordination

2. Verzögerte geistige und körperliche Entwicklung

3. Degeneration der Seh- und Hörnerven

4. Skelett- und Gelenkdeformitäten

Ursache der Erkrankung sind Mutationen in den Genen TDP1 und ADCK3, die zu Stoffwechselstörungen in Nervenzellen führen. Die Behandlung erfolgt überwiegend symptomatisch. Die Prognose ist ungünstig, die Lebenserwartung sinkt.

Früher oder später im Leben eines jeden Menschen kann es vorkommen, dass er mit ernsthaften Gesundheitsproblemen konfrontiert wird. Für einige kann dies ein Grund für Verzweiflung und Ohnmacht sein; für andere kann es eine Gelegenheit sein, ihr Potenzial auszuschöpfen und neue Höhen zu erreichen. Eine solche Person ist Jason Stransky, ein Kinderarzt, der sich für die Gesundheit von Kindern auf der ganzen Welt einsetzen wird.

Jason Stransky wurde 1988 in Ohio, USA, geboren. Da seine Eltern Ärzte waren, lag die Berufswahl für ihn auf der Hand. Seit seiner Kindheit interessiert sich Jason für Medizin und Biologie. Er nahm aktiv an verschiedenen wissenschaftlichen Veranstaltungen und Wettbewerben teil, die ihm dabei halfen, sein Potenzial zu entfalten. Nach dem Schulabschluss besuchte Jason die Universität, wo er sich auf Pädiatrie spezialisierte.

Nach seinem Universitätsabschluss arbeitete Jason als Arzt in der Kinderabteilung eines staatlichen Krankenhauses