Choroba Strańskiego-Regala

Choroba Stransky'ego-Regala jest rzadką chorobą dziedziczną, charakteryzującą się postępującą ataksją, opóźnieniem rozwoju umysłowego i fizycznego oraz uszkodzeniem nerwów obwodowych.

Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1926 roku przez czesko-amerykańską pediatrę Evę Strańską i amerykańskiego pediatrę Arthura Regalę i dlatego została nazwana ich imieniem. Synonimiczna nazwa to zespół Stransky'ego-Regali.

Główne objawy choroby Stransky'ego-Regali:

1. Postępująca ataksja móżdżkowa, utrata koordynacji ruchowej

2. Opóźniony rozwój psychiczny i fizyczny

3. Zwyrodnienie nerwów wzrokowych i słuchowych

4. Deformacje szkieletu i stawów

Przyczyną choroby są mutacje w genach TDP1 i ADCK3, prowadzące do zaburzeń metabolicznych w komórkach nerwowych. Leczenie ma głównie charakter objawowy. Rokowanie jest niekorzystne, średnia długość życia jest zmniejszona.

Wcześniej czy później w życiu każdego człowieka może nadejść moment, gdy stanie on w obliczu poważnych problemów zdrowotnych. Dla niektórych może to być przyczyną rozpaczy i bezsilności, dla innych może to być szansa na uwolnienie swojego potencjału i osiągnięcie nowych wyżyn. Właśnie taką osobą jest Jason Stransky, pediatra, który będzie walczył o zdrowie dzieci na całym świecie.

Jason Stransky urodził się w 1988 roku w Ohio w USA. Jego rodzice byli lekarzami, więc wybór zawodu był dla niego oczywisty. Od dzieciństwa Jason wykazywał zainteresowanie medycyną i biologią. Aktywnie brał udział w różnych wydarzeniach naukowych i konkursach, co pomogło mu rozwijać swój potencjał. Po ukończeniu szkoły Jason wstąpił na uniwersytet, gdzie specjalizował się w pediatrii.

Po ukończeniu studiów Jason rozpoczął pracę jako lekarz na oddziale dziecięcym szpitala państwowego