Malattia di Stranskij-Regal

La malattia di Stransky-Regal è una rara malattia ereditaria caratterizzata da atassia progressiva, ritardo dello sviluppo mentale e fisico e danno ai nervi periferici.

Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1926 dalla pediatra ceco-americana Eva Stranska e dal pediatra americano Arthur Regala e quindi prende il nome da loro. Il nome sinonimo è sindrome di Stransky-Regala.

I principali sintomi della malattia di Stransky-Regala:

1. Atassia cerebellare progressiva, perdita di coordinazione motoria

2. Sviluppo mentale e fisico ritardato

3. Degenerazione dei nervi ottici e uditivi

4. Deformità scheletriche e articolari

La causa della malattia sono le mutazioni nei geni TDP1 e ADCK3, che portano a disturbi metabolici nelle cellule nervose. Il trattamento è principalmente sintomatico. La prognosi è sfavorevole, l'aspettativa di vita è ridotta.

Prima o poi nella vita di ogni persona può arrivare il momento in cui si trova ad affrontare seri problemi di salute. Per alcuni, questo può essere motivo di disperazione e impotenza; per altri, può essere un’opportunità per sbloccare il proprio potenziale e raggiungere nuove vette. Proprio una persona del genere è Jason Stransky, un pediatra che si batterà per la salute dei bambini in tutto il mondo.

Jason Stransky è nato nel 1988 nell'Ohio, negli Stati Uniti. I suoi genitori erano medici, quindi la scelta della professione per lui era ovvia. Fin dall'infanzia, Jason ha mostrato interesse per la medicina e la biologia. Ha partecipato attivamente a vari eventi e concorsi scientifici, che lo hanno aiutato a sviluppare il suo potenziale. Dopo aver lasciato la scuola, Jason è entrato all'università, dove si è specializzato in pediatria.

Dopo la laurea all'università, Jason andò a lavorare come medico nel reparto pediatrico di un ospedale statale