Ziekte van Stransky-Regal

De ziekte van Stransky-Regal is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekarakteriseerd door progressieve ataxie, mentale en fysieke ontwikkelingsachterstand en schade aan de perifere zenuwen.

Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1926 door de Tsjechisch-Amerikaanse kinderarts Eva Stranka en de Amerikaanse kinderarts Arthur Regala en is daarom naar hen vernoemd. De synonieme naam is het Stransky-Regala-syndroom.

De belangrijkste symptomen van de ziekte van Stransky-Regala:

1. Progressieve cerebellaire ataxie, verlies van motorische coördinatie

2. Vertraagde mentale en fysieke ontwikkeling

3. Degeneratie van de optische en gehoorzenuwen

4. Skelet- en gewrichtsmisvormingen

De oorzaak van de ziekte zijn mutaties in de TDP1- en ADCK3-genen, die leiden tot stofwisselingsstoornissen in zenuwcellen. De behandeling is voornamelijk symptomatisch. De prognose is ongunstig, de levensverwachting is verminderd.

Vroeg of laat in ieders leven kan er een moment komen waarop hij met ernstige gezondheidsproblemen wordt geconfronteerd. Voor sommigen kan dit een oorzaak van wanhoop en machteloosheid zijn; voor anderen kan het een kans zijn om hun potentieel te ontsluiten en nieuwe hoogten te bereiken. Zo iemand is Jason Stransky, een kinderarts die zal vechten voor de gezondheid van kinderen over de hele wereld.

Jason Stransky werd in 1988 geboren in Ohio, VS. Zijn ouders waren artsen, dus de beroepskeuze voor hem lag voor de hand. Sinds zijn jeugd heeft Jason interesse getoond in geneeskunde en biologie. Hij nam actief deel aan verschillende wetenschappelijke evenementen en wedstrijden, wat hem hielp zijn potentieel te ontwikkelen. Nadat hij van school was gegaan, ging Jason naar de universiteit, waar hij zich specialiseerde in kindergeneeskunde.

Na zijn afstuderen aan de universiteit ging Jason aan de slag als arts op de kinderafdeling van een staatsziekenhuis