Болест на Stransky-Regal

Болестта на Stransky-Regal е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна атаксия, изоставане в умственото и физическото развитие и увреждане на периферните нерви.

Това заболяване е описано за първи път през 1926 г. от чешко-американския педиатър Ева Странска и американския педиатър Артър Регала и затова е кръстено на тях. Синонимното име е синдром на Stransky-Regala.

Основните симптоми на болестта на Stransky-Regala:

1. Прогресивна церебеларна атаксия, загуба на двигателна координация

2. Забавено умствено и физическо развитие

3. Дегенерация на зрителния и слуховия нерв

4. Деформации на скелета и ставите

Причината за заболяването са мутации в гените TDP1 и ADCK3, водещи до метаболитни нарушения в нервните клетки. Лечението е предимно симптоматично. Прогнозата е неблагоприятна, продължителността на живота е намалена.

Рано или късно в живота на всеки човек може да настъпи момент, когато той се сблъсква със сериозни здравословни проблеми. За някои това може да бъде причина за отчаяние и безсилие; за други може да бъде възможност да отключат своя потенциал и да достигнат нови висоти. Точно такъв човек е Джейсън Странски, педиатър, който ще се бори за здравето на децата по света.

Джейсън Странски е роден през 1988 г. в Охайо, САЩ. Родителите му бяха лекари, така че изборът на професия за него беше очевиден. От детството Джейсън проявява интерес към медицината и биологията. Участва активно в различни научни събития и състезания, което му помага да развие своя потенциал. След като напуска училище, Джейсън влиза в университета, където специализира педиатрия.

След като завършва университета, Джейсън отива да работи като лекар в детското отделение на държавна болница