İflic Proqressiv Yetkinlik yaşına çatmayan

Proqressiv gənc iflic

Proqressiv yetkinlik yaşına çatmayan iflic (PPJ) ətrafların və gövdə əzələlərinin proqressiv zədələnməsi ilə xarakterizə olunan əzələ distrofiyasının bir formasıdır.

Xəstəlik ilk dəfə 1890-cı ildə alman nevroloqu İ.Qoffman tərəfindən təsvir edilmişdir. Əsasən 5-15 yaşlı oğlanlarda rast gəlinir.

PYU-nun səbəbləri tam aydın deyil. Xəstəliyin irsi xarakterinin əzələ tonusunun tənzimlənməsində iştirak edən zülalları kodlayan genlərdəki mutasiyalarla əlaqəli olduğu güman edilir.

PPY-nin əsas simptomları:

1. Ayaq əzələlərinin tədricən zəifliyi və atrofiyası, daha da silah, gövdə və boyun əzələlərinə yayılır.

2. Yürüş pozğunluqları, tez-tez yıxılmalar.

3. Birgə kontrakturalar.

4. Onurğanın deformasiyaları.

5. Çanaq orqanlarının disfunksiyası.

6. Koqnitiv pozğunluq (xəstələrin təxminən üçdə biri).

Diaqnoz klinik mənzərəyə, EMQ məlumatlarına, MRT və DNT analizinə əsaslanır. Müalicə əsasən simptomatikdir və inkişafı yavaşlatmağa yönəlmişdir - məşq terapiyası, ortopedik cihazlar, sinir-əzələ keçiriciliyini yaxşılaşdıran dərmanlar. Proqnoz əlverişsizdir, əksər xəstələr 20 yaşa qədər müstəqil hərəkət etmək və özlərinə qulluq etmək qabiliyyətini itirirlər.