Paralysis Progressive Juvenile

Progresivní juvenilní paralýza

Progresivní juvenilní paralýza (PPJ) je forma svalové dystrofie charakterizovaná progresivním poškozením svalů končetin a trupu.

Nemoc poprvé popsal v roce 1890 německý neurolog I. Goffman. Vyskytuje se převážně u chlapců ve věku 5-15 let.

Důvody PYU nejsou zcela jasné. Předpokládá se, že dědičná povaha onemocnění souvisí s mutacemi v genech kódujících proteiny podílející se na regulaci svalového tonusu.

Hlavní příznaky PPY:

1. Postupná slabost a atrofie svalů nohou, dále se šířící na svaly paží, trupu a krku.

2. Poruchy chůze, časté pády.

3. Kloubní kontraktury.

4. Deformace páteře.

5. Dysfunkce pánevních orgánů.

6. Kognitivní poruchy (asi třetina pacientů).

Diagnostika je založena na klinickém obrazu, EMG datech, MRI a analýze DNA. Léčba je především symptomatická a zaměřená na zpomalení progrese – pohybová terapie, ortopedické pomůcky, léky zlepšující nervosvalové vedení. Prognóza je nepříznivá, většina pacientů ztrácí schopnost samostatného pohybu a péče o sebe do 20 let.