Bệnh bại liệt tiến triển ở trẻ vị thành niên

Bệnh tê liệt tiến triển ở trẻ vị thành niên

Liệt tiến triển ở trẻ vị thành niên (PPJ) là một dạng loạn dưỡng cơ được đặc trưng bởi tổn thương tiến triển ở các cơ ở chi và thân.

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1890 bởi nhà thần kinh học người Đức I. Goffman. Nó xảy ra chủ yếu ở các bé trai từ 5-15 tuổi.

Những lý do cho PYU không hoàn toàn rõ ràng. Bản chất di truyền của bệnh được cho là có liên quan đến đột biến gen mã hóa protein liên quan đến việc điều chỉnh trương lực cơ.

Các triệu chứng chính của PPY:

1. Dần dần yếu và teo cơ chân, lan dần đến các cơ cánh tay, thân và cổ.

2. Rối loạn dáng đi, té ngã thường xuyên.

3. Co rút khớp.

4. Biến dạng cột sống.

5. Rối loạn các cơ quan vùng chậu.

6. Suy giảm nhận thức (khoảng một phần ba số bệnh nhân).

Chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng, dữ liệu EMG, MRI và phân tích DNA. Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và nhằm mục đích làm chậm sự tiến triển - liệu pháp tập thể dục, dụng cụ chỉnh hình, thuốc cải thiện dẫn truyền thần kinh cơ. Tiên lượng không thuận lợi, hầu hết bệnh nhân mất khả năng di chuyển độc lập và tự chăm sóc bản thân ở tuổi 20.