Παράλυση Προοδευτική Νεανική

Προοδευτική νεανική παράλυση

Η προοδευτική νεανική παράλυση (PPJ) είναι μια μορφή μυϊκής δυστροφίας που χαρακτηρίζεται από προοδευτική βλάβη στους μύες των άκρων και του κορμού.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1890 από τον Γερμανό νευρολόγο I. Goffman. Εμφανίζεται κυρίως σε αγόρια ηλικίας 5-15 ετών.

Οι λόγοι για το PYU δεν είναι απολύτως σαφείς. Η κληρονομική φύση της νόσου θεωρείται ότι σχετίζεται με μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που εμπλέκονται στη ρύθμιση του μυϊκού τόνου.

Τα κύρια συμπτώματα της PPY:

1. Σταδιακή αδυναμία και ατροφία των μυών των ποδιών, που εξαπλώνεται περαιτέρω στους μύες των χεριών, του κορμού και του λαιμού.

2. Διαταραχές βάδισης, συχνές πτώσεις.

3. Συσπάσεις αρθρώσεων.

4. Παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης.

5. Διαταραχές των πυελικών οργάνων.

6. Γνωστική εξασθένηση (περίπου το ένα τρίτο των ασθενών).

Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα, τα δεδομένα ΗΜΓ, τη μαγνητική τομογραφία και την ανάλυση DNA. Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και στοχεύει στην επιβράδυνση της εξέλιξης - θεραπεία άσκησης, ορθοπεδικές συσκευές, φάρμακα που βελτιώνουν τη νευρομυϊκή αγωγιμότητα. Η πρόγνωση είναι δυσμενής· οι περισσότεροι ασθενείς χάνουν την ικανότητα να κινούνται ανεξάρτητα και να φροντίζουν τον εαυτό τους μέχρι την ηλικία των 20 ετών.