Verlamming Progressief Juveniel

Progressieve jeugdverlamming

Progressieve juveniele verlamming (PPJ) is een vorm van spierdystrofie die wordt gekenmerkt door progressieve schade aan de spieren van de ledematen en de romp.

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1890 door de Duitse neuroloog I. Goffman. Het komt vooral voor bij jongens in de leeftijd van 5 tot 15 jaar.

De redenen voor PYU zijn niet helemaal duidelijk. Aangenomen wordt dat de erfelijke aard van de ziekte verband houdt met mutaties in genen die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij de regulering van de spiertonus.

Belangrijkste symptomen van PPY:

1. Geleidelijke zwakte en atrofie van de beenspieren, die zich verder uitbreidt naar de spieren van de armen, romp en nek.

2. Loopstoornissen, frequent vallen.

3. Gezamenlijke contracturen.

4. Misvormingen van de wervelkolom.

5. Disfunctie van de bekkenorganen.

6. Cognitieve stoornissen (ongeveer een derde van de patiënten).

De diagnose wordt gesteld op basis van het ziektebeeld, EMG-gegevens, MRI en DNA-analyse. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en gericht op het vertragen van de progressie - oefentherapie, orthopedische apparaten, medicijnen die de neuromusculaire geleiding verbeteren. De prognose is ongunstig; de meeste patiënten verliezen op 20-jarige leeftijd het vermogen om zelfstandig te bewegen en voor zichzelf te zorgen.