Förlamning Progressiv Juvenil

Progressiv ungdomsförlamning

Progressiv juvenil paralysis (PPJ) är en form av muskeldystrofi som kännetecknas av progressiv skada på musklerna i armar och ben och bål.

Sjukdomen beskrevs första gången 1890 av den tyske neurologen I. Goffman. Det förekommer främst hos pojkar i åldrarna 5-15 år.

Orsakerna till PYU är inte helt klara. Sjukdomens ärftliga natur antas vara associerad med mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i regleringen av muskeltonus.

Huvudsakliga symtom på PPY:

1. Gradvis svaghet och atrofi av benmusklerna, sprider sig ytterligare till musklerna i armar, bål och nacke.

2. Gångstörningar, frekventa fall.

3. Ledkontrakturer.

4. Spinal deformiteter.

5. Dysfunktion av bäckenorganen.

6. Kognitiv funktionsnedsättning (cirka en tredjedel av patienterna).

Diagnosen baseras på den kliniska bilden, EMG-data, MRT och DNA-analys. Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och syftar till att bromsa progressionen - träningsterapi, ortopediska apparater, läkemedel som förbättrar neuromuskulär överledning. Prognosen är ogynnsam, de flesta patienter förlorar förmågan att röra sig självständigt och ta hand om sig själva vid 20 års ålder.