Paralisi giovanile progressiva

Paralisi giovanile progressiva

La paralisi giovanile progressiva (PPJ) è una forma di distrofia muscolare caratterizzata da un danno progressivo ai muscoli degli arti e del tronco.

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1890 dal neurologo tedesco I. Goffman. Si verifica prevalentemente nei ragazzi di età compresa tra 5 e 15 anni.

Le ragioni del PYU non sono del tutto chiare. Si presume che la natura ereditaria della malattia sia associata a mutazioni nei geni che codificano per le proteine ​​coinvolte nella regolazione del tono muscolare.

Principali sintomi della PPY:

1. Debolezza graduale e atrofia dei muscoli delle gambe, che si diffonde ulteriormente ai muscoli delle braccia, del busto e del collo.

2. Disturbi dell'andatura, cadute frequenti.

3. Contratture articolari.

4. Deformità spinali.

5. Disfunzione degli organi pelvici.

6. Compromissione cognitiva (circa un terzo dei pazienti).

La diagnosi si basa sul quadro clinico, sui dati EMG, sulla risonanza magnetica e sull'analisi del DNA. Il trattamento è principalmente sintomatico e mira a rallentare la progressione: terapia fisica, dispositivi ortopedici, farmaci che migliorano la conduzione neuromuscolare. La prognosi è sfavorevole; la maggior parte dei pazienti perde la capacità di muoversi autonomamente e di prendersi cura di sé entro i 20 anni.