Параліч Прогресивний Ювенільний

Параліч прогресивний ювенільний

Параліч прогресивний ювенільний (РПЮ) - одна з форм м'язової дистрофії, що характеризується прогресуючим ураженням м'язів кінцівок та тулуба.

Захворювання вперше описано 1890 року німецьким невропатологом І. Гоффманом. Зустрічається переважно у хлопчиків віком 5-15 років.

Причини ППЮ до кінця не зрозумілі. Передбачається спадковий характер захворювання, пов'язаний із мутаціями в генах, що кодують білки, що беруть участь у регуляції м'язового тонусу.

Основні симптоми ППЮ:

1. Поступова слабкість і атрофія м'язів ніг, що надалі поширюється на м'язи рук, тулуба та шиї.

2. Порушення ходи, часті падіння.

3. Контрактури суглобів.

4. Деформація хребта.

5. Порушення функції тазових органів.

6. Когнітивні порушення (приблизно у третини хворих).

Діагностика заснована на клінічній картині, даних ЕМГ, МРТ та аналізу ДНК. Лікування в основному симптоматичне та спрямоване на уповільнення прогресування – ЛФК, ортопедичні пристосування, препарати, що покращують нервово-м'язову провідність. Прогноз несприятливий, більшість пацієнтів до 20 років втрачають здатність до самостійного пересування та самообслуговування.