Lammelse Progressiv Ungdom

Progressiv ungdomslammelse

Progressiv juvenil lammelse (PPJ) er en form for muskeldystrofi karakteriseret ved progressiv skade på musklerne i lemmer og krop.

Sygdommen blev første gang beskrevet i 1890 af den tyske neurolog I. Goffman. Det forekommer overvejende hos drenge i alderen 5-15 år.

Årsagerne til PYU er ikke helt klare. Den arvelige karakter af sygdommen antages at være forbundet med mutationer i gener, der koder for proteiner involveret i reguleringen af ​​muskeltonus.

Hovedsymptomer på PPY:

1. Gradvis svaghed og atrofi af benmusklerne, yderligere spredning til musklerne i arme, torso og nakke.

2. Gangforstyrrelser, hyppige fald.

3. Ledkontrakturer.

4. Spinal deformiteter.

5. Dysfunktion af bækkenorganerne.

6. Kognitiv svækkelse (ca. en tredjedel af patienterne).

Diagnosen er baseret på det kliniske billede, EMG-data, MR og DNA-analyse. Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og rettet mod at bremse progressionen - træningsterapi, ortopædiske apparater, lægemidler, der forbedrer neuromuskulær ledning. Prognosen er ugunstig; de fleste patienter mister evnen til at bevæge sig selvstændigt og pleje sig selv, når de fylder 20 år.