Postępujący paraliż u nieletnich

Postępujący paraliż młodzieńczy

Postępujący paraliż młodzieńczy (PPJ) jest formą dystrofii mięśni charakteryzującą się postępującym uszkodzeniem mięśni kończyn i tułowia.

Chorobę po raz pierwszy opisał w 1890 roku niemiecki neurolog I. Goffman. Występuje głównie u chłopców w wieku 5-15 lat.

Przyczyny PYU nie są całkowicie jasne. Przyjmuje się, że dziedziczny charakter choroby jest związany z mutacjami w genach kodujących białka biorące udział w regulacji napięcia mięśniowego.

Główne objawy PPY:

1. Stopniowe osłabienie i zanik mięśni nóg, dalej rozprzestrzeniający się na mięśnie ramion, tułowia i szyi.

2. Zaburzenia chodu, częste upadki.

3. Przykurcze stawów.

4. Deformacje kręgosłupa.

5. Schorzenia narządów miednicy.

6. Zaburzenia funkcji poznawczych (około jedna trzecia pacjentów).

Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym, danych EMG, MRI i analizie DNA. Leczenie ma głównie charakter objawowy i ma na celu spowolnienie postępu - terapia ruchowa, urządzenia ortopedyczne, leki poprawiające przewodnictwo nerwowo-mięśniowe. Rokowanie jest niekorzystne, większość chorych do 20. roku życia traci zdolność do samodzielnego poruszania się i samodzielnego wykonywania czynności.