Ван-Бюхема Синдром

Ван-Бюхемы синдром (англ. Van Buchem's syndrome) - редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание, характеризующееся непропорциональным ростом ткани яичек, вследствие разрастания соединительной ткани в гонадах. В основе синдрома лежит увеличение числа клеток мезенхимального происхождения в яичках и, вероятно, другие аномалии развития тканей, связанные с мутацией гена TMEM125. Ван -Бухема считается одним из наиболее ярких примеров современной патологии гонад человека и является предметом многочисленных исследований в различных направлениях медицины и биологии. Симптомы поражения мужской репродуктивной системы: одностороннее увеличение объема мошонки без утолщения ее стенки, снижение эластичности, тугоподвижность всех оболочек яичка, атрофические изменения железы и придатка, задержка полового созревания, симптомы незрелости наружных половых органов, бесплодие. Единственным методом лечения синдрома у детей является кастрация, поскольку оперативное вмешательство не приводит к улучшению состояния пациента. Ван-бухемы синдром является сложной и недостаточно изученной патологией, что требует