Sindrome di Van Buchem

La sindrome di Van Buchem è una rara malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata da una crescita sproporzionata del tessuto testicolare dovuta alla proliferazione del tessuto connettivo nelle gonadi. La sindrome si basa su un aumento del numero di cellule di origine mesenchimale nei testicoli e, probabilmente, su altre anomalie dello sviluppo dei tessuti associate a una mutazione nel gene TMEM125. Van Buchem è considerato uno degli esempi più eclatanti della moderna patologia delle gonadi umane ed è oggetto di numerosi studi in diversi ambiti della medicina e della biologia. Sintomi di danno al sistema riproduttivo maschile: aumento unilaterale del volume dello scroto senza ispessimento delle sue pareti, diminuzione dell'elasticità, rigidità di tutte le membrane testicolari, cambiamenti atrofici nella ghiandola e nell'appendice, pubertà ritardata, sintomi di immaturità dei genitali esterni , infertilità. L'unico trattamento per la sindrome nei bambini è la castrazione, poiché l'intervento chirurgico non migliora le condizioni del paziente. La sindrome di Van Buchemy è una patologia complessa e insufficientemente studiata, che richiede