Sindrom Van Buchem

Sindrom Van Buchem adalah penyakit keturunan dominan autosomal langka yang ditandai dengan pertumbuhan jaringan testis yang tidak proporsional akibat proliferasi jaringan ikat di gonad. Sindrom ini didasarkan pada peningkatan jumlah sel asal mesenkim di testis dan, mungkin, kelainan perkembangan jaringan lain yang terkait dengan mutasi pada gen TMEM125. Van Buchem dianggap sebagai salah satu contoh paling mencolok dari patologi modern gonad manusia dan merupakan subjek dari banyak penelitian di berbagai bidang kedokteran dan biologi. Gejala kerusakan sistem reproduksi pria: peningkatan volume skrotum secara unilateral tanpa penebalan dindingnya, penurunan elastisitas, kekakuan seluruh membran testis, perubahan atrofi pada kelenjar dan pelengkap, pubertas tertunda, gejala ketidakdewasaan alat kelamin luar. , infertilitas. Satu-satunya pengobatan untuk sindrom ini pada anak-anak adalah pengebirian, karena pembedahan tidak memperbaiki kondisi pasien. Sindrom Van Buchemy adalah patologi yang kompleks dan kurang dipelajari yang memerlukan