Syndrome de Van Buchem

Le syndrome de Van Buchem est une maladie héréditaire autosomique dominante rare caractérisée par une croissance disproportionnée du tissu testiculaire due à la prolifération du tissu conjonctif dans les gonades. Le syndrome repose sur une augmentation du nombre de cellules d'origine mésenchymateuse dans les testicules et, probablement, sur d'autres anomalies du développement tissulaire associées à une mutation du gène TMEM125. Van Buchem est considéré comme l'un des exemples les plus frappants de pathologie moderne des gonades humaines et fait l'objet de nombreuses études dans divers domaines de la médecine et de la biologie. Symptômes de lésions de l'appareil reproducteur masculin : augmentation unilatérale du volume du scrotum sans épaississement de sa paroi, diminution de l'élasticité, raideur de toutes les membranes testiculaires, modifications atrophiques de la glande et de son appendice, retard de la puberté, symptômes d'immaturité des organes génitaux externes , infertilité. Le seul traitement du syndrome chez les enfants est la castration, car la chirurgie n'améliore pas l'état du patient. Le syndrome de Van Buchemy est une pathologie complexe et insuffisamment étudiée, qui nécessite