Van Buchem Sendromu

Van Buchem sendromu, gonadlardaki bağ dokusunun çoğalmasına bağlı olarak testis dokusunun orantısız büyümesiyle karakterize, nadir otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır. Sendrom, testislerdeki mezenkimal kökenli hücrelerin sayısındaki artışa ve muhtemelen TMEM125 genindeki bir mutasyonla ilişkili diğer doku gelişimi anormalliklerine dayanmaktadır. Van Buchem, insan gonadlarının modern patolojisinin en çarpıcı örneklerinden biri olarak kabul edilir ve tıp ve biyolojinin çeşitli alanlarında çok sayıda çalışmaya konu olur. Erkek üreme sistemine zarar belirtileri: duvarının kalınlaşması olmadan skrotumun hacminde tek taraflı artış, elastikiyetin azalması, tüm testis zarlarının sertliği, bez ve ekte atrofik değişiklikler, gecikmiş ergenlik, dış cinsel organın olgunlaşmamışlığı belirtileri , kısırlık. Çocuklarda sendromun tek tedavisi kısırlaştırmadır çünkü ameliyat hastanın durumunu iyileştirmez. Van Buchemy sendromu karmaşık ve yeterince araştırılmamış bir patolojidir.