Van-Buchem-Syndrom

Das Van-Buchem-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch ein unverhältnismäßiges Wachstum des Hodengewebes aufgrund der Proliferation von Bindegewebe in den Gonaden gekennzeichnet ist. Das Syndrom beruht auf einer Zunahme der Anzahl von Zellen mesenchymalen Ursprungs in den Hoden und wahrscheinlich auf anderen Anomalien der Gewebeentwicklung, die mit einer Mutation im TMEM125-Gen verbunden sind. Van Buchem gilt als eines der markantesten Beispiele moderner Pathologie menschlicher Keimdrüsen und ist Gegenstand zahlreicher Studien in verschiedenen Bereichen der Medizin und Biologie. Symptome einer Schädigung des männlichen Fortpflanzungssystems: einseitige Vergrößerung des Hodensackvolumens ohne Verdickung seiner Wand, verminderte Elastizität, Steifheit aller Hodenmembranen, atrophische Veränderungen der Drüse und der Gliedmaßen, verzögerte Pubertät, Symptome einer Unreife der äußeren Genitalien , Unfruchtbarkeit. Die einzige Behandlung des Syndroms bei Kindern ist die Kastration, da eine Operation den Zustand des Patienten nicht verbessert. Das Van-Buchemy-Syndrom ist eine komplexe und unzureichend untersuchte Pathologie, die Folgendes erfordert