Van Buchemin oireyhtymä

Van Buchemin oireyhtymä on harvinainen autosomaalinen hallitseva perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista kivesten kudoksen suhteeton kasvu, joka johtuu sidekudoksen lisääntymisestä sukurauhasissa. Oireyhtymä perustuu mesenkymaalista alkuperää olevien solujen määrän lisääntymiseen kiveksissä ja luultavasti muihin kudoskehityksen poikkeaviin, jotka liittyvät TMEM125-geenin mutaatioon. Van Buchemia pidetään yhtenä silmiinpistävimmistä esimerkeistä ihmisen sukurauhasten nykyaikaisesta patologiasta, ja sitä on tutkittu useilla lääketieteen ja biologian aloilla. Miehen lisääntymisjärjestelmän vaurion oireet: kivespussin tilavuuden yksipuolinen kasvu ilman sen seinämän paksuuntumista, kivesten kimmoisuuden heikkeneminen, kaikkien kivesten kalvojen jäykkyys, atrofiset muutokset rauhasessa ja lisäkkeessä, viivästynyt murrosikä, ulkoisten sukupuolielinten kypsymättömyyden oireet , hedelmättömyys. Ainoa hoito oireyhtymään lapsilla on kastraatio, koska leikkaus ei paranna potilaan tilaa. Van Buchemyn oireyhtymä on monimutkainen ja riittämättömästi tutkittu patologia, joka vaatii