Síndrome de Van Buchem

El síndrome de Van Buchem es una rara enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada por un crecimiento desproporcionado del tejido testicular debido a la proliferación de tejido conectivo en las gónadas. El síndrome se basa en un aumento del número de células de origen mesenquimatoso en los testículos y, probablemente, en otras anomalías del desarrollo tisular asociadas a una mutación en el gen TMEM125. Van Buchem es considerado uno de los ejemplos más sorprendentes de la patología moderna de las gónadas humanas y es objeto de numerosos estudios en diversas áreas de la medicina y la biología. Síntomas de daño al sistema reproductor masculino: aumento unilateral del volumen del escroto sin engrosamiento de su pared, disminución de la elasticidad, rigidez de todas las membranas testiculares, cambios atróficos en la glándula y el apéndice, retraso de la pubertad, síntomas de inmadurez de los genitales externos. , infertilidad. El único tratamiento para el síndrome en niños es la castración, ya que la cirugía no mejora el estado del paciente. El síndrome de Van Buchemy es una patología compleja e insuficientemente estudiada, que requiere