Van Buchem syndrom

Van Buchems syndrom er en sjælden autosomal dominant arvelig sygdom karakteriseret ved uforholdsmæssig vækst af testikelvæv på grund af proliferation af bindevæv i gonaderne. Syndromet er baseret på en stigning i antallet af celler af mesenkymal oprindelse i testiklerne og sandsynligvis andre vævsudviklingsabnormiteter forbundet med en mutation i TMEM125-genet. Van Buchem betragtes som et af de mest slående eksempler på moderne patologi af menneskelige kønskirtler og er genstand for adskillige undersøgelser inden for forskellige områder af medicin og biologi. Symptomer på skade på det mandlige reproduktionssystem: ensidig stigning i pungens volumen uden at fortykke dens væg, nedsat elasticitet, stivhed af alle testikelmembraner, atrofiske ændringer i kirtlen og vedhænget, forsinket pubertet, symptomer på umodenhed af de ydre kønsorganer, infertilitet. Den eneste behandling for syndromet hos børn er kastration, da operation ikke forbedrer patientens tilstand. Van Buchemy syndrom er en kompleks og utilstrækkeligt undersøgt patologi, som kræver