Síndrome de Van Buchem

A síndrome de Van Buchem é uma doença hereditária autossômica dominante rara, caracterizada pelo crescimento desproporcional de tecido testicular devido à proliferação de tecido conjuntivo nas gônadas. A síndrome é baseada no aumento do número de células de origem mesenquimal nos testículos e, provavelmente, em outras anormalidades no desenvolvimento tecidual associadas a uma mutação no gene TMEM125. Van Buchem é considerado um dos exemplos mais marcantes da patologia moderna das gônadas humanas e é objeto de numerosos estudos em diversas áreas da medicina e da biologia. Sintomas de danos ao aparelho reprodutor masculino: aumento unilateral do volume do escroto sem espessamento de sua parede, diminuição da elasticidade, rigidez de todas as membranas testiculares, alterações atróficas na glândula e apêndice, puberdade retardada, sintomas de imaturidade da genitália externa , infertilidade. O único tratamento para a síndrome em crianças é a castração, já que a cirurgia não melhora o quadro do paciente. A síndrome de Van Buchemy é uma patologia complexa e insuficientemente estudada, que requer