Van Buchem Sindromu

Van Buxem sindromu cinsi vəzilərdə birləşdirici toxumanın çoxalması nəticəsində xaya toxumasının qeyri-mütənasib böyüməsi ilə xarakterizə olunan nadir autosomal dominant irsi xəstəlikdir. Sindrom xayalarda mezenximal mənşəli hüceyrələrin sayının artmasına və ehtimal ki, TMEM125 genində mutasiya ilə bağlı olan digər toxuma inkişafı anormalliklərinə əsaslanır. Van Buchem insan cinsiyyət vəzilərinin müasir patologiyasının ən parlaq nümunələrindən biri hesab olunur və tibb və biologiyanın müxtəlif sahələrində çoxsaylı tədqiqatların mövzusudur. Kişi reproduktiv sisteminin zədələnməsinin simptomları: divarının qalınlaşması olmadan xayanın həcminin birtərəfli artması, elastikliyin azalması, bütün testis membranlarının sərtliyi, vəzi və əlavədə atrofik dəyişikliklər, cinsi yetkinliyin gecikməsi, xarici cinsiyyət orqanlarının yetişməməsi əlamətləri. , sonsuzluq. Uşaqlarda sindromun yeganə müalicəsi kastrasiyadır, çünki cərrahiyyə xəstənin vəziyyətini yaxşılaşdırmır. Van Buchemy sindromu tələb edən mürəkkəb və kifayət qədər öyrənilməmiş bir patologiyadır