Van Buchems syndrom

Van Buchems syndrom är en sällsynt autosomalt dominant ärftlig sjukdom som kännetecknas av oproportionerlig tillväxt av testikelvävnad på grund av proliferation av bindväv i gonaderna. Syndromet är baserat på en ökning av antalet celler av mesenkymalt ursprung i testiklarna och troligen andra vävnadsutvecklingsavvikelser associerade med en mutation i TMEM125-genen. Van Buchem anses vara ett av de mest slående exemplen på modern patologi hos mänskliga gonader och är föremål för många studier inom olika områden av medicin och biologi. Symtom på skada på det manliga reproduktionssystemet: ensidig ökning av pungens volym utan att dess vägg förtjockas, minskad elasticitet, stelhet i alla testikelmembran, atrofiska förändringar i körteln och bihanget, försenad pubertet, symtom på omognad av de yttre könsorganen , infertilitet. Den enda behandlingen för syndromet hos barn är kastration, eftersom operation inte förbättrar patientens tillstånd. Van Buchemy syndrom är en komplex och otillräckligt studerad patologi, som kräver