Hội chứng Van Buchem

Hội chứng Van Buchem là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển không cân xứng của mô tinh hoàn do sự tăng sinh của mô liên kết ở tuyến sinh dục. Hội chứng này dựa trên sự gia tăng số lượng tế bào có nguồn gốc trung mô ở tinh hoàn và có thể là những bất thường về phát triển mô khác liên quan đến đột biến gen TMEM125. Van Buchem được coi là một trong những ví dụ nổi bật nhất về bệnh lý hiện đại của tuyến sinh dục ở người và là chủ đề của nhiều nghiên cứu trong các lĩnh vực y học và sinh học khác nhau. Các triệu chứng tổn thương hệ thống sinh sản nam: tăng thể tích bìu một bên mà không dày thành, giảm độ đàn hồi, độ cứng của tất cả các màng tinh hoàn, thay đổi teo ở tuyến và phần phụ, dậy thì muộn, các triệu chứng non nớt của cơ quan sinh dục ngoài , khô khan. Cách điều trị duy nhất cho hội chứng này ở trẻ em là thiến vì phẫu thuật không cải thiện được tình trạng của bệnh nhân. Hội chứng Van Buchemy là một bệnh lý phức tạp và chưa được nghiên cứu đầy đủ, đòi hỏi phải