Van Buchem-syndroom

Het syndroom van Van Buchem is een zeldzame autosomaal dominante erfelijke ziekte die wordt gekarakteriseerd door disproportionele groei van testisweefsel als gevolg van de proliferatie van bindweefsel in de geslachtsklieren. Het syndroom is gebaseerd op een toename van het aantal cellen van mesenchymale oorsprong in de testikels en waarschijnlijk op andere afwijkingen in de weefselontwikkeling die verband houden met een mutatie in het TMEM125-gen. Van Buchem wordt beschouwd als een van de meest opvallende voorbeelden van de moderne pathologie van menselijke geslachtsklieren en is het onderwerp van talrijke studies op verschillende gebieden van de geneeskunde en de biologie. Symptomen van schade aan het mannelijke voortplantingssysteem: eenzijdige toename van het volume van het scrotum zonder verdikking van de wand, verminderde elasticiteit, stijfheid van alle testiculaire membranen, atrofische veranderingen in de klier en het aanhangsel, vertraagde puberteit, symptomen van onvolwassenheid van de uitwendige genitaliën , onvruchtbaarheid. De enige behandeling voor het syndroom bij kinderen is castratie, aangezien een operatie de toestand van de patiënt niet verbetert. Het Van Buchemy-syndroom is een complexe en onvoldoende bestudeerde pathologie, die vereist