ヴァン・ブーケム症候群

ヴァン・ブーケム症候群は、生殖腺内の結合組織の増殖による精巣組織の不均衡な成長を特徴とする、まれな常染色体優性遺伝性疾患です。この症候群は、精巣の間葉由来の細胞数の増加と、おそらく TMEM125 遺伝子の変異に関連する他の組織発生異常に基づいています。ヴァン・ブーヘムは、人間の生殖腺の現代病理の最も顕著な例の 1 つと考えられており、医学や生物学のさまざまな分野で数多くの研究の対象となっています。男性の生殖器系への損傷の症状：陰嚢壁の肥厚を伴わない陰嚢の容積の一方的な増加、弾力性の低下、すべての精巣膜の硬さ、腺と付属器の萎縮性変化、思春期の遅れ、外性器の未熟の症状、不妊症。手術では患者の状態は改善しないため、小児におけるこの症候群の唯一の治療法は去勢です。ヴァン・ブケミー症候群は複雑で研究が不十分な病態であり、