Van Buchemův syndrom

Van Buchemův syndrom je vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované neúměrným růstem testikulární tkáně v důsledku proliferace pojivové tkáně v gonádách. Syndrom je založen na zvýšení počtu buněk mezenchymálního původu ve varlatech a pravděpodobně na dalších abnormalitách vývoje tkání spojených s mutací genu TMEM125. Van Buchem je považován za jeden z nejvýraznějších příkladů moderní patologie lidských gonád a je předmětem mnoha studií v různých oblastech medicíny a biologie. Příznaky poškození mužského reprodukčního systému: jednostranné zvětšení objemu šourku bez ztluštění jeho stěny, snížení elasticity, ztuhlost všech membrán varlat, atrofické změny na žláze a úponu, opožděná puberta, příznaky nezralosti zevního genitálu , neplodnost. Jedinou léčbou syndromu u dětí je kastrace, protože operace nezlepšuje stav pacienta. Van Buchemyho syndrom je komplexní a nedostatečně prozkoumaná patologie, která vyžaduje