Van Buchem szindróma

A Van Buchem-szindróma egy ritka, autoszomális domináns örökletes betegség, amelyre a hereszövet aránytalan növekedése jellemző a nemi mirigyek kötőszövetének proliferációja miatt. A szindróma a herékben a mezenchimális eredetű sejtek számának növekedésén és valószínűleg a TMEM125 gén mutációjával összefüggő egyéb szövetfejlődési rendellenességeken alapul. Van Buchem az emberi ivarmirigyek modern patológiájának egyik legszembetűnőbb példája, és számos tanulmány tárgya az orvostudomány és a biológia különböző területein. A férfi reproduktív rendszer károsodásának tünetei: a herezacskó térfogatának egyoldalú növekedése a fal megvastagodása nélkül, csökkent rugalmasság, az összes herehártya merevsége, atrófiás változások a mirigyben és a függelékben, késleltetett pubertás, a külső nemi szervek éretlenségének tünetei, meddőség. A szindróma egyetlen kezelése gyermekeknél a kasztrálás, mivel a műtét nem javítja a beteg állapotát. A Van Buchemy-szindróma összetett és nem kellően vizsgált patológia, amely megköveteli