Синдром на Ван Бухем

Синдромът на Van Buchem е рядко автозомно-доминантно наследствено заболяване, характеризиращо се с диспропорционален растеж на тестикуларна тъкан поради пролиферация на съединителна тъкан в половите жлези. Синдромът се основава на увеличаване на броя на клетките от мезенхимален произход в тестисите и вероятно на други аномалии в развитието на тъканите, свързани с мутация в гена TMEM125. Van Buchem се счита за един от най-ярките примери за съвременна патология на човешките полови жлези и е обект на множество изследвания в различни области на медицината и биологията. Симптоми на увреждане на мъжката репродуктивна система: едностранно увеличаване на обема на скротума без удебеляване на стената му, намалена еластичност, скованост на всички мембрани на тестисите, атрофични промени в жлезата и придатъка, забавен пубертет, симптоми на незрялост на външните гениталии , безплодие. Единственото лечение на синдрома при деца е кастрацията, тъй като операцията не подобрява състоянието на пациента. Синдромът на Van Buchemy е сложна и недостатъчно проучена патология, която изисква