Olbrayt sindromu

Albride sindromu insan orqanizmində bu reseptorun funksiyası və tənzimlənməsindən məsul olan FGFR1 genindəki müxtəlif mutasiyalar nəticəsində baş verən kifayət qədər nadir xəstəlikdir. Əksər hallarda sindrom müxtəlif çənə displaziyaları şəklində özünü göstərir ki, bu da çənə sümüklərinin balanssız inkişafı deməkdir. Xəstəlik ilk növbədə uşaqlıqda, uşağın alt çənəsi inkişaf edərkən özünü göstərir. Onun inkişafı pozulur, bunun nəticəsində müəyyən zonalar inkişaf etməmiş qalır, digərləri isə həddindən artıq hipertrofiyaya məruz qalır. Vaxt keçdikcə çənə sistemindəki disbalans müxtəlif əlaqəli qüsurlara (oynaqların yerindən çıxması, yuxarı çənənin yerdəyişməsi) səbəb olur. Bu yazıda Albrayt sindromunun təzahürünün səbəblərini və xüsusiyyətlərini, həmçinin müalicə üsullarını nəzərdən keçirəcəyik.

Müasir tibbi ədəbiyyata görə, Olbrayt sindromu FGFR1 genindəki mutasiya nəticəsində yaranan irsi genetik xəstəlikdir. Patologiyanın görünüşünü irsi səviyyədə izləmək olar və elm adamları cins xüsusiyyətləri ilə birbaşa əlaqəni müəyyən etməsələr də, bu pozğunluq qadınlarda daha tez-tez aşkar edilir.