Zespół Albrighta

Zespół Albride’a to dość rzadka choroba, która powstaje na skutek różnych mutacji w genie FGFR1, który odpowiada za funkcję i regulację tego receptora w organizmie człowieka. W większości przypadków zespół objawia się różnymi dysplazjami szczęki, co oznacza niezrównoważony rozwój kości szczęki. Zaburzenie objawia się przede wszystkim w dzieciństwie, kiedy rozwija się dolna szczęka dziecka. Jego rozwój zostaje zakłócony, w wyniku czego niektóre strefy pozostają słabo rozwinięte, a inne nadmiernie przerośnięte. Z biegiem czasu brak równowagi w układzie szczęki prowadzi do różnych towarzyszących wad (zwichnięcia stawów, przemieszczenie górnej szczęki). W tym artykule przyjrzymy się przyczynom i cechom manifestacji zespołu Albrighta, a także metodom jego leczenia.

Według współczesnej literatury medycznej zespół Albrighta jest dziedziczną chorobą genetyczną spowodowaną mutacją w genie FGFR1. Pojawienie się patologii można prześledzić na poziomie dziedzicznym i chociaż naukowcy nie zidentyfikowali bezpośredniego związku z cechami płciowymi, zaburzenie to częściej wykrywa się u kobiet niż u kobiet.