Albright syndrom

Albride syndrom er en ret sjælden sygdom, der opstår på grund af forskellige mutationer i FGFR1-genet, som er ansvarlig for funktionen og reguleringen af ​​denne receptor i menneskekroppen. I de fleste tilfælde viser syndromet sig i form af forskellige kæbedysplasier, hvilket betyder ubalanceret udvikling af kæbeknoglerne. Lidelsen viser sig primært i barndommen, hvor barnets underkæbe er under udvikling. Dens udvikling er forstyrret, som et resultat af, at visse zoner forbliver underudviklede, mens andre forbliver overdrevent hypertrofierede. Over tid fører ubalancer i kæbesystemet til forskellige associerede defekter (lukninger af led, forskydning af overkæben). I denne artikel vil vi se på årsagerne og funktionerne til manifestationen af ​​Albright syndrom samt metoder til dets behandling.

Ifølge moderne medicinsk litteratur er Albrights syndrom en arvelig genetisk lidelse forårsaget af en mutation i FGFR1-genet. Patologiens udseende kan spores på arveligt niveau, og selvom forskerne ikke har identificeret en direkte forbindelse med kønskarakteristika, opdages denne lidelse oftere hos kvinder end