Σύνδρομο Albright

Το σύνδρομο Albride είναι μια αρκετά σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται λόγω διαφόρων μεταλλάξεων στο γονίδιο FGFR1, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη λειτουργία και τη ρύθμιση αυτού του υποδοχέα στο ανθρώπινο σώμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο εκδηλώνεται με τη μορφή διαφόρων δυσπλασιών της γνάθου, που σημαίνει μη ισορροπημένη ανάπτυξη των οστών της γνάθου. Η διαταραχή εκδηλώνεται κυρίως στην παιδική ηλικία, όταν αναπτύσσεται η κάτω γνάθος του παιδιού. Η ανάπτυξή του διακόπτεται, με αποτέλεσμα ορισμένες ζώνες να παραμένουν υπανάπτυκτες, ενώ άλλες να παραμένουν υπερβολικά υπερτροφικές. Με την πάροδο του χρόνου, οι ανισορροπίες στο σύστημα της γνάθου οδηγούν σε διάφορα σχετικά ελαττώματα (εξαρθρώσεις των αρθρώσεων, μετατόπιση της άνω γνάθου). Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε τις αιτίες και τα χαρακτηριστικά της εκδήλωσης του συνδρόμου Albright, καθώς και τις μεθόδους θεραπείας του.

Σύμφωνα με τη σύγχρονη ιατρική βιβλιογραφία, το σύνδρομο Albright είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR1. Η εμφάνιση της παθολογίας μπορεί να εντοπιστεί σε κληρονομικό επίπεδο, και παρόλο που οι επιστήμονες δεν έχουν εντοπίσει άμεση σχέση με τα χαρακτηριστικά του φύλου, αυτή η διαταραχή ανιχνεύεται συχνότερα στις γυναίκες παρά