Albright Sendromu

Albride sendromu, insan vücudundaki bu reseptörün işlevinden ve düzenlenmesinden sorumlu olan FGFR1 genindeki çeşitli mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan oldukça nadir bir hastalıktır. Çoğu durumda sendrom, çene kemiklerinin dengesiz gelişimi anlamına gelen çeşitli çene displazileri şeklinde kendini gösterir. Bozukluk öncelikle çocukluk döneminde, çocuğun alt çenesinin geliştiği dönemde kendini gösterir. Gelişimi kesintiye uğrar, bunun sonucunda bazı bölgeler az gelişmiş kalırken diğerleri aşırı hipertrofik kalır. Zamanla çene sistemindeki dengesizlikler, buna bağlı çeşitli kusurlara (eklem çıkıkları, üst çenenin yer değiştirmesi) yol açar. Bu yazıda Albright sendromunun tezahürünün nedenleri ve özelliklerinin yanı sıra tedavi yöntemlerine de bakacağız.

Modern tıp literatürüne göre Albright sendromu, FGFR1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir genetik hastalıktır. Patolojinin görünümü kalıtsal düzeyde izlenebilir ve bilim adamları cinsiyet özellikleriyle doğrudan bir bağlantı tespit etmese de, bu bozukluk kadınlarda daha sık görülür.