Albright-syndroom

Het Albride-syndroom is een vrij zeldzame ziekte die optreedt als gevolg van verschillende mutaties in het FGFR1-gen, dat verantwoordelijk is voor de functie en regulatie van deze receptor in het menselijk lichaam. In de meeste gevallen manifesteert het syndroom zich in de vorm van verschillende kaakdysplasieën, wat een onevenwichtige ontwikkeling van de kaakbotten betekent. De aandoening manifesteert zich vooral in de kindertijd, wanneer de onderkaak van het kind zich ontwikkelt. De ontwikkeling ervan wordt verstoord, waardoor bepaalde zones onderontwikkeld blijven, terwijl andere overdreven hypertrofisch blijven. Na verloop van tijd leiden onevenwichtigheden in het kaaksysteem tot verschillende bijbehorende defecten (ontwrichtingen van gewrichten, verplaatsing van de bovenkaak). In dit artikel zullen we kijken naar de oorzaken en kenmerken van de manifestatie van het Albright-syndroom, evenals naar de behandelingsmethoden ervan.

Volgens de moderne medische literatuur is het Albright-syndroom een ​​erfelijke genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het FGFR1-gen. Het uiterlijk van de pathologie kan worden getraceerd op erfelijk niveau, en hoewel wetenschappers geen direct verband met geslachtskenmerken hebben vastgesteld, wordt deze aandoening vaker bij vrouwen ontdekt dan bij vrouwen.