Proqressiv beyin polidistrofiyası

Proqressiv beyin polidistrofiyası (polydystrophia encephali progressiva) mərkəzi sinir sisteminin nadir irsi xəstəliyidir, mütərəqqi beyin atrofiyası ilə xarakterizə olunur.

Xəstəliyin əsas əlamətləri: gecikmiş psixomotor və nitq inkişafı, əzələ hipotoniyası, konvulsiyalar. Yaşla, qazanılmış bacarıqların geriləməsi, zehni gerilik, iflic, korluq və karlıq müşahidə olunur.

Xəstəliyin səbəbi beyin hüceyrələrində RNT və protein sintezinin pozulmasına səbəb olan POLR3A və POLR3B genlərindəki mutasiyalardır. Bu mütərəqqi neyron degenerasiyasına səbəb olur.

Proqressiv beyin polidistrofiyasının müalicəsi simptomatikdir. Proqnoz əlverişsizdir, ölüm erkən uşaqlıqda baş verir.

**Beynin polidistrofiyası** (yun. poly - çox və digər yunanca δυσ- τροφία - qidalanma) çox nadir irsi xəstəlikdir, adətən uşaqlıqda inkişaf edir və demensiya ilə birlikdə beynin proqressiv tükənməsi ilə xarakterizə olunur. Kəşfiyyatla paralel olaraq idrakda da əhəmiyyətli dərəcədə pisləşmə müşahidə olunur

Proqressiv beyin polidistrofiyası, əsas mərkəzli hidrosefali adlanan baş-hidravlik xərçənglə əlaqəli pis vəziyyət olan Foote xəstəliyi kimi də tanınır. Bu xəstəlikdə beyindəki şiş neyronlar arasındakı boşluqda toplanan özlü maye ifraz edir və “beyin şişi” adlanan sahə əmələ gətirir. Bu, beynin işləməsini çox çətinləşdirir, çünki toxumalar normal fəaliyyət göstərə bilmir. Təsirə məruz qalan insanlar beyin funksiyalarının pisləşməsi səbəbindən yaddaş, düşüncə və davranış dəyişiklikləri ilə qarşılaşa bilər.