Progresivní mozková polydystrofie (polydystrophia encephali progressiva) je vzácné dědičné onemocnění centrálního nervového systému, charakterizované progresivní atrofií mozku.
Hlavní příznaky onemocnění: opožděný psychomotorický a řečový vývoj, svalová hypotonie, křeče. S věkem je pozorována regrese získaných dovedností, mentální retardace, paralýza, slepota a hluchota.
Příčinou onemocnění jsou mutace v genech POLR3A a POLR3B vedoucí k narušení syntézy RNA a proteinů v mozkových buňkách. To způsobuje progresivní neuronální degeneraci.
Léčba progresivní mozkové polydystrofie je symptomatická. Prognóza je nepříznivá, smrt nastává v raném dětství.
**Polydystrofie mozku** (řecky poly - hodně a jinak řecky δυσ- τροφία - podvýživa) je velmi vzácné dědičné onemocnění, které se obvykle vyvíjí v dětství a vyznačuje se progresivním vyčerpáním mozku v kombinaci s demencí. Paralelně s inteligencí dochází k výraznému zhoršení kognitivních funkcí
Progresivní mozková polydystrofie je také známá jako Footeova choroba, což je špatný stav spojený s rakovinou hlavy s hydraulickým systémem nazývaným basiccentrický hydrocefalus. Při tomto onemocnění nádor v mozku vylučuje viskózní tekutinu, která se hromadí v prostoru mezi neurony a tvoří oblast nazývanou „mozkový nádor“. To velmi ztěžuje fungování mozku, protože tkáně nemohou fungovat normálně. Postižení lidé mohou zaznamenat změny v paměti, myšlení a chování v důsledku zhoršení funkce mozku.