Postępująca polidystrofia mózgu

Postępująca polidystrofia mózgu (polidystrofia encephali Progressiva) jest rzadką dziedziczną chorobą ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzującą się postępującym zanikiem mózgu.

Główne objawy choroby: opóźniony rozwój psychomotoryczny i mowy, hipotonia mięśni, drgawki. Wraz z wiekiem obserwuje się regres nabytych umiejętności, upośledzenie umysłowe, paraliż, ślepotę i głuchotę.

Przyczyną choroby są mutacje w genach POLR3A i POLR3B, prowadzące do zakłócenia syntezy RNA i białek w komórkach mózgowych. Powoduje to postępującą degenerację neuronów.

Leczenie postępującej polidystrofii mózgu ma charakter objawowy. Rokowanie jest niekorzystne, śmierć następuje we wczesnym dzieciństwie.

**Polidystrofia mózgu** (gr. poli – wiele i inne greckie δυσ- τροφία – niedożywienie) jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną, zwykle rozwijającą się w dzieciństwie i charakteryzującą się postępującym ubytkiem mózgu w połączeniu z demencją. Równolegle z inteligencją następuje znaczne pogorszenie funkcji poznawczych

Postępująca polidystrofia mózgu jest również znana jako choroba Foote'a i jest to zły stan związany z rakiem głowy i układu hydraulicznego zwanym wodogłowiem podstawowocentrycznym. W tej chorobie guz mózgu wydziela lepki płyn, który gromadzi się w przestrzeni między neuronami i tworzy obszar zwany „guzem mózgu”. To bardzo utrudnia funkcjonowanie mózgu, ponieważ tkanki nie mogą normalnie funkcjonować. Osoby dotknięte chorobą mogą doświadczyć zmian w pamięci, myśleniu i zachowaniu z powodu pogorszenia funkcji mózgu.