진행성 뇌다발증

진행성 뇌 다형성증(polydystrophia encephali Progressiva)은 진행성 뇌 위축을 특징으로 하는 중추신경계의 드문 유전성 질환입니다.

질병의 주요 징후 : 정신 운동 및 언어 발달 지연, 근육 저긴장증, 경련. 나이가 들면서 습득한 기술의 퇴행, 정신 지체, 마비, 실명 및 청각 장애가 관찰됩니다.

질병의 원인은 POLR3A 및 POLR3B 유전자의 돌연변이로 인해 뇌 세포의 RNA 및 단백질 합성이 중단됩니다. 이는 진행성 신경 변성을 유발합니다.

진행성 뇌다발장애증의 치료는 대증요법으로 이루어집니다. 예후는 좋지 않으며 유아기에 사망합니다.

**뇌 다발성 이영양증**(그리스어 폴리 - 많이 및 기타 그리스어 δυσ- τροώα - 영양실조)은 매우 드문 유전 질환으로, 일반적으로 어린 시절에 발생하며 치매와 함께 진행성 뇌 고갈이 특징입니다. 지능과 병행하여인지 능력이 크게 저하됩니다.

진행성 뇌 다발성 이영양증은 푸테병(Foote's disease)으로도 알려져 있으며, 기본 중심성 수두증이라고 불리는 두부 수압암과 관련된 열악한 상태입니다. 이 질병에서는 뇌의 종양이 점성 체액을 분비하여 뉴런 사이의 공간에 축적되어 "뇌종양"이라는 영역을 형성합니다. 이로 인해 조직이 정상적으로 기능할 수 없기 때문에 뇌가 기능하기가 매우 어려워집니다. 영향을 받은 사람들은 뇌 기능 저하로 인해 기억, 사고 및 행동의 변화를 경험할 수 있습니다.