Progresszív agyi polidystrophia

A progresszív agyi polydystrophia (polydystrophia encephali progressiva) a központi idegrendszer ritka örökletes betegsége, amelyet progresszív agysorvadás jellemez.

A betegség fő jelei: késleltetett pszichomotoros és beszédfejlődés, izom hipotónia, görcsök. Az életkor előrehaladtával a megszerzett készségek regressziója, mentális retardáció, bénulás, vakság és süketség figyelhető meg.

A betegség oka a POLR3A és POLR3B gének mutációi, amelyek az RNS és a fehérjeszintézis megzavarásához vezetnek az agysejtekben. Ez progresszív neuronális degenerációt okoz.

A progresszív agyi polydystrophia kezelése tüneti. A prognózis kedvezőtlen, a halál korai gyermekkorban következik be.

**Az agy polidisztrófiája** (görögül poly – sok és más görögül δυσ- τροφία – alultápláltság) egy nagyon ritka örökletes betegség, amely általában gyermekkorban alakul ki, és progresszív agykiürüléssel, demenciával kombinálva. Az intelligenciával párhuzamosan jelentős a kognitív romlás

A progresszív agyi polydystrophiát Foote-kórnak is nevezik, ez egy rossz állapot, amely egy alapcentrikus hydrocephalusnak nevezett fej-hidraulikus rákkal társul. Ebben a betegségben az agyban lévő daganat viszkózus folyadékot választ ki, amely az idegsejtek közötti térben halmozódik fel, és egy „agydaganatnak” nevezett területet képez. Ez nagyon megnehezíti az agy működését, mivel a szövetek nem működnek normálisan. Az érintett emberek emlékezetében, gondolkodásában és viselkedésében változásokat tapasztalhatnak az agyműködésük romlása miatt.