进行性脑多营养不良症

进行性脑多营养不良（进行性多营养不良脑）是一种罕见的中枢神经系统遗传性疾病，其特征是进行性脑萎缩。

该疾病的主要体征：精神运动和语言发育迟缓、肌张力低下、抽搐。随着年龄的增长，获得的技能会退化，出现智力低下、瘫痪、失明和耳聋。

该疾病的病因是 POLR3A 和 POLR3B 基因突变，导致脑细胞中 RNA 和蛋白质合成中断。这会导致进行性神经元变性。

进行性脑多营养不良症的治疗是对症治疗。预后不良，死亡发生在儿童早期。

**大脑多发性营养不良**（希腊语poly - 很多，其他希腊语δυσ- τροφία - 营养不良）是一种非常罕见的遗传性疾病，通常在儿童时期发生，其特征是进行性脑耗竭并伴有痴呆。与智力并行的是，认知能力也显着下降。

进行性脑多发性营养不良也称为富特氏病，这是一种与称为基础中心性脑积水的头部液压癌相关的不良状况。在这种疾病中，大脑中的肿瘤会分泌一种粘性液体，积聚在神经元之间的空间中，形成一个称为“脑肿瘤”的区域。这使得大脑很难发挥作用，因为组织无法正常发挥作用。由于大脑功能恶化，受影响的人可能会出现记忆、思维和行为的变化。