進行性脳ポリジストロフィー

進行性脳ポリジストロフィー（進行性脳ポリジストロフィー）は、進行性の脳萎縮を特徴とする中枢神経系の稀な遺伝性疾患です。

この病気の主な兆候：精神運動および言語発達の遅れ、筋緊張低下、けいれん。年齢とともに、獲得したスキルの退行、精神遅滞、麻痺、失明、難聴が観察されます。

この病気の原因は、POLR3A および POLR3B 遺伝子の変異であり、脳細胞における RNA およびタンパク質の合成の破壊につながります。これにより、進行性の神経変性が引き起こされます。

進行性脳ポリジストロフィーの治療は対症療法的です。予後は好ましくなく、幼児期に死亡します。

**脳のポリジストロフィー** (ギリシャ語のポリ - たくさん、その他のギリシャ語 δυσ- τροφία - 栄養失調) は非常にまれな遺伝性疾患で、通常は小児期に発症し、認知症と組み合わされた進行性の脳の萎縮を特徴とします。知能と並行して、認知能力も大幅に低下します。

進行性脳多ジストロフィーはフット病としても知られ、塩基性中心性水頭症と呼ばれる頭部水頭癌に関連する悪い状態です。この病気では、脳内の腫瘍が粘性の液体を分泌し、神経細胞間の空間に蓄積して「脳腫瘍」と呼ばれる領域を形成します。これにより、組織が正常に機能できなくなり、脳の機能が非常に困難になります。影響を受けた人々は、脳機能の低下により、記憶、思考、行動の変化を経験する可能性があります。