Progressiv hjernepolydystrofi

Progressiv hjernepolydystrofi (polydystrophia encephali progressiva) er en sjælden arvelig sygdom i centralnervesystemet, karakteriseret ved progressiv hjerneatrofi.

De vigtigste tegn på sygdommen: forsinket psykomotorisk og taleudvikling, muskelhypotoni, kramper. Med alderen observeres regression af erhvervede færdigheder, mental retardering, lammelser, blindhed og døvhed.

Årsagen til sygdommen er mutationer i POLR3A- og POLR3B-generne, hvilket fører til forstyrrelse af RNA- og proteinsyntese i hjerneceller. Dette forårsager progressiv neuronal degeneration.

Behandling af progressiv hjernepolydystrofi er symptomatisk. Prognosen er ugunstig, døden sker i den tidlige barndom.

**Hjernens polydystrofi** (græsk poly - en masse og anden græsk δυσ- τροφία - underernæring) er en meget sjælden arvelig sygdom, som normalt udvikler sig i barndommen og er karakteriseret ved progressiv hjerneudtømning i kombination med demens. Sideløbende med intelligens sker der en betydelig forringelse af kognitiv

Progressiv hjernepolydystrofi er også kendt som Footes sygdom, en dårlig tilstand forbundet med en hovedhydraulisk cancer kaldet basiccentric hydrocephalus. I denne sygdom udskiller en tumor i hjernen en tyktflydende væske, der ophobes i rummet mellem neuroner og danner et område kaldet en "hjernetumor". Dette gør det meget svært for hjernen at fungere, da vævene ikke kan fungere som normalt. Berørte mennesker kan opleve ændringer i hukommelse, tænkning og adfærd på grund af forringelse af deres hjernefunktion.