Polydystrophie cérébrale progressive

La polydystrophie cérébrale progressive (polydystrophia encephali progressiva) est une maladie héréditaire rare du système nerveux central, caractérisée par une atrophie cérébrale progressive.

Les principaux signes de la maladie : retard du développement psychomoteur et de la parole, hypotonie musculaire, convulsions. Avec l'âge, on observe une régression des compétences acquises, un retard mental, une paralysie, une cécité et une surdité.

La cause de la maladie réside dans des mutations des gènes POLR3A et POLR3B, entraînant une perturbation de la synthèse de l'ARN et des protéines dans les cellules cérébrales. Cela provoque une dégénérescence neuronale progressive.

Le traitement de la polydystrophie cérébrale progressive est symptomatique. Le pronostic est défavorable, la mort survient dans la petite enfance.

**La polydystrophie cérébrale** (du grec poly - beaucoup et autre grec δυσ- τροφία - malnutrition) est une maladie héréditaire très rare, se développant généralement pendant l'enfance et caractérisée par une déplétion cérébrale progressive associée à une démence. Parallèlement à l'intelligence, il existe une détérioration significative des capacités cognitives.

La polydystrophie cérébrale progressive est également connue sous le nom de maladie de Foote, une maladie associée à un cancer de la tête hydraulique appelé hydrocéphalie basiccentrique. Dans cette maladie, une tumeur cérébrale sécrète un liquide visqueux qui s’accumule dans l’espace entre les neurones et forme une zone appelée « tumeur cérébrale ». Cela rend le fonctionnement du cerveau très difficile, car les tissus ne peuvent pas fonctionner normalement. Les personnes affectées peuvent subir des changements dans leur mémoire, leur pensée et leur comportement en raison d’une détérioration de leurs fonctions cérébrales.